모야모야병은 뇌로 혈액을 공급하는 주요 혈관이 점차 좁아지고, 이를 보완하기 위해 가느다란 우회 혈관이 생기는 진행성 뇌혈관질환입니다. 특히 우리나라와 일본 등 동아시아에서 상대적으로 많이 보고되며, 뇌혈관조영검사에서 연기가 피어오르는 듯한 모습 때문에 '모야모야'라는 이름이 붙었습니다. 정확한 발병 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았으나, 유전적 소인과 여러 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다.
블로거들은 모야모야병의 유전 가능성에 대해 다양한 관점을 제시합니다. 일부는 RNF213 유전자 변이가 발병 가능성을 높이는 '감수성 유전자'라고 강조하며, 이 변이가 있다고 해서 반드시 병이 생기는 것은 아니라고 설명합니다. 반면, 다른 블로거들은 가족력이 확인되는 비율이 10~15% 내외이며, 직계 가족 중 환자가 있는 경우 발병 위험이 높으므로 정기적인 검진을 권장한다고 언급합니다. 이는 유전적 요인이 중요하지만, 유전자 변이 외에 다른 유전적 조건이나 환경적 자극이 함께 작용할 가능성이 있음을 시사합니다.
모야모야병은 조기에 진단하고 적절한 치료를 받으면 정상적인 수명과 일상생활을 유지할 수 있습니다. 특히 소아 환자의 경우 뜨거운 음식 섭취나 과호흡 시 일과성 허혈발작이 나타날 수 있으며, 성인 환자는 뇌출혈이나 뇌경색 증상으로 발현될 수 있습니다. 따라서 가족력이 있거나 관련 증상이 의심된다면 유전자 검사 양성을 확진이 아닌 위험 요인으로 해석하고, 전문의와 상담하여 꾸준히 관리하는 것이 중요합니다.
