질베르증후군은 간에서 빌리루빈을 대사하는 효소의 활성이 선천적으로 저하되어 혈중 간접빌리루빈 수치가 만성적으로 가볍게 상승하는 양성 체질성 질환입니다. 인구의 약 3~7%에서 발견될 정도로 비교적 흔하며, 간 조직의 구조적 손상이나 섬유화를 유발하지 않아 의학적으로는 질병보다는 가벼운 체질로 분류됩니다. 이 증후군의 핵심 원인은 적혈구 파괴 시 생성되는 간접 빌리루빈을 수용성 직접 빌리루빈으로 변환하는 UGT1A1 효소의 유전적 결함에 있습니다.
대부분의 환자는 평생 특별한 증상 없이 지내지만, 건강검진에서 우연히 발견되는 경우가 많습니다. 총 빌리루빈 수치가 2.0~3.0 mg/dL를 넘어가면 눈의 흰자위가 노랗게 변하는 경미한 황달 증상이 일시적으로 나타날 수 있습니다. 이러한 황달은 장시간 공복, 과로, 수면 부족, 스트레스, 감염, 탈수, 심한 운동 등 신체적·정신적 스트레스 상황에서 일시적으로 악화되었다가 충분한 휴식을 취하면 회복되는 특징을 보입니다. 간혹 피로나 상복부 불편감을 호소하기도 하지만, 이는 질환 자체보다는 황달 발견에 따른 심리적 불안이나 동반된 과로 때문인 경우가 많습니다.
질베르증후군은 다른 활동성 간 질환이나 혈액 질환이 없음을 증명하는 배제 진단을 통해 확진됩니다. 혈액 검사상 총 빌리루빈 수치가 상승하고 간접 빌리루빈이 80% 이상을 차지하는 반면, 간세포 손상을 나타내는 다른 간 효소 수치는 모두 정상으로 유지되어야 합니다. 이 증후군은 특별한 치료가 필요하지 않으며, 일상생활에 큰 지장을 주지 않으므로 증상 악화 요인을 피하고 충분한 휴식을 취하는 것이 중요합니다.
![길버트 증후군 [질베르 증후군, Gilbert syndrome] 개요와 역학](https://mblogthumb-phinf.pstatic.net/MjAyMTAzMDRfMjIg/MDAxNjE0Nzg4Njc2MTA2.ua8iZ54shPlO5Wbx-x-5cVXuABc_EYVdQaOxcvyy7sUg.4rxJQWj4W0iyCrtvA_eYvX-jeXXm2nRof_yB6_wx6fQg.PNG.sjloveu2/tyle-jue-1-1614788664.png?type=w800)
