췌장암 진단 후 유전자 검사는 환자의 치료 방향을 설정하는 데 중요한 역할을 합니다. 특히 진행성 또는 전이성 췌장암의 경우, BRCA 변이 여부가 항암제 선택 및 유지 치료와 직접적으로 연결될 수 있습니다. 또한, 유전성 변이가 확인되면 가족 구성원에게도 의미 있는 정보를 제공하여 잠재적 위험을 미리 파악하고 대비할 수 있도록 돕습니다. 이러한 이유로 최근에는 췌장암 진단 환자에게 유전성 암 관련 생식세포 유전자 검사를 적극적으로 권고하는 추세입니다.
유전자 검사는 크게 혈액/타액 검사를 통한 생식세포 변이 확인과 암 조직 유전체 검사를 통한 암세포 내 치료 가능 변이 확인으로 나뉩니다. BRCA 변이가 확인되더라도 즉시 특정 약제(예: 올라파립)를 사용하는 것은 아니며, 전이성 췌장암 환자의 경우 백금계 1차 항암치료 후 암 진행이 4개월 이상 없을 때 유지 치료를 고려하는 등 복합적인 판단이 필요합니다. 일부 환자에서는 MSI-H 또는 dMMR 같은 특징이 확인될 경우 면역항암치료(예: 펨브롤리주맙)를 검토할 수도 있어, 다양한 유전자 변이 분석이 치료 전략 수립에 필수적입니다.
췌장암 유전자 검사는 치료 계획 초기 단계에서 진행하는 것이 가장 효과적이며, 이를 통해 환자 맞춤형 치료 전략을 수립하는 데 결정적인 도움을 받을 수 있습니다. 가족력이 있는 경우, 가족 구성원의 췌장암 진단 나이와 다른 암 발생 여부 등 상세한 정보를 의료진과 공유하는 것이 중요합니다. 이러한 정보는 유전 상담의 필요성을 판단하고, 개인별 고위험군 여부를 정확히 평가하여 적절한 감시 검사 계획을 세우는 데 필수적인 자료가 됩니다.
