신경관결손 검사는 태아의 뇌와 척수를 형성하는 신경관이 제대로 닫히지 않아 발생하는 선천성 기형을 확인하는 선별 검사입니다. 이는 태아의 머리부터 척추에 이르는 신경관이 외부로 노출되는 질환으로, 무뇌아나 이분척추증 등이 대표적인 유형입니다. 주로 임신 15주에서 20주 사이에 산모의 혈액을 채취하여 혈액 내 특정 단백질인 알파태아단백(AFP) 수치를 측정하여 위험도를 평가합니다.
일반적인 1차, 2차 기형아 검사에는 신경관결손 검사가 포함되지만, 니프티(NIPT) 검사를 선택한 산모의 경우에도 별도로 AFP 검사를 권유받는 경우가 많습니다. 이는 니프티 검사가 주로 다운증후군과 같은 염색체 이상을 선별하는 반면, 신경관결손은 확인하지 못하기 때문입니다. 검사 결과가 고위험군으로 나오더라도 실제 기형이 아닐 가능성이 높으며, 임신 주수 오차나 쌍둥이 임신 등 다양한 요인으로 수치가 변동될 수 있어 정밀 초음파 등 추가 검사가 필요할 수 있습니다.
신경관결손은 임신 전부터 임신 초기에 엽산을 충분히 섭취함으로써 70% 이상 예방이 가능하다고 알려져 있습니다. 임신 준비 3개월 전부터 임신 12주까지 매일 400~800mcg의 엽산 섭취가 권장되며, 고위험군 산모는 의사와 상담 후 고용량 섭취를 고려할 수 있습니다. 신경관결손 검사 비용은 병원마다 차이가 있으나, 대략 1만 원대 중반에서 4만 원대까지 형성되어 있습니다.